Embriyoda genetik test, tüp bebek tedavisinde embriyo rahme transfer edilmeden önce embriyonun kromozom ya da gen yapısını değerlendiren bir laboratuvar incelemesidir. Tıbbi adıyla preimplantasyon genetik test, kısaca PGT olarak geçer.
Bu inceleme her çift için gerekli değildir. Kimi zaman embriyo değerlendirmesi mikroskop altındaki görünüme dayanır; kimi zaman kromozom ya da gen düzeyinde bilgi, karar sürecine katkı sağlar. Testin gerekip gerekmediğini çiftin öyküsü ve klinik tablo belirler.
Hiçbir genetik test tek başına sağlıklı bir bebeği ya da gebeliği garanti etmez. Test, kararı destekleyen bir bilgi katmanıdır.
İzmir'de tüp bebek tedavisi planlayan çiftlerde embriyoda genetik test kararı tıbbi öyküye, testin amacına ve beklenen yarara göre verilir. PGT seçeneklerinin sizin için uygunluğunu değerlendirmek üzere Doç. Dr. Funda Göde’den randevu alabilirsiniz.
Embriyoda genetik test, tüp bebek laboratuvarında gelişen embriyodan alınan küçük bir örneğin kromozom sayısı ya da belirli bir gen yönünden incelenmesidir. İnceleme yalnızca tüp bebek (IVF) sürecinde yapılabilir; embriyoların laboratuvar ortamında bulunması gerekir.
PGT-A, embriyo transferinden önce kromozom kopya sayısını değerlendiren bir tarama ve seçim testidir. PGT-M ve PGT-SR, önceden tanımlanmış genetik risklere yönelik hedefli testlerdir.
Gebelikte yapılan ultrason, ilk trimester kombine tarama ve hücresiz fetal DNA testi tarama grubundadır. Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez ise tanısal testlerdir. PGT sonucu, gebelik dönemindeki bu değerlendirmelerin yerini tam olarak tutmaz.
Preimplantasyon genetik taramanın amacı, transfer için uygun embriyonun belirlenmesine katkı sağlamaktır. PGT-A ile kromozom sayısı beklenen düzende olan embriyoların önceliklendirilmesi hedeflenir. Bilinen bir hastalık söz konusuysa PGT-M ve PGT-SR, o hastalığın ya da dengesiz kromozom yapısının değerlendirilmesine yardımcı olur.
Testten beklenen yarar, uygulanan PGT türüne göre değişir. PGT-M ve PGT-SR, tanımlı bir genetik riskin embriyolarda değerlendirilmesini sağlar. PGT-A ise seçilmiş durumlarda embriyo seçimine ek bilgi sunabilir. PGT-A’nın her hasta grubunda toplam canlı doğum olasılığını artırdığı gösterilmemiştir. Hiçbir PGT türü gebeliği garanti etmez.
Üç ana test farklı sorulara yanıt arar. Tüp bebek sürecinde hangi genetik testin uygulanacağı ailenin öyküsüne ve klinik tabloya göre belirlenir.
PGT-A, Anöploidi İçin Preimplantasyon Genetik Test anlamına gelir. Embriyo rahme transfer edilmeden önce blastokistin dış tabakasından alınan hücre örneğinde kromozom kopya sayısını değerlendirir. Sonucun “öploid” olması, incelenen hücrelerde beklenen kromozom sayısının saptandığını ifade eder. Alınan örnek embriyonun tamamını her zaman temsil etmeyebilir. PGT-A sonucu, bütün genetik hastalıkların dışlandığını veya gebeliğin sağlıklı ilerleyeceğini göstermez.
Yaş ilerledikçe embriyolarda kromozom sayısı farklılıkları daha sık görülür. Bu farklılıkların büyük kısmı, yumurtanın doğal gelişim süreci içinde yaşa bağlı olarak kendiliğinden oluşur.
PGT-M, tek gen (monogenik) hastalıklarına yönelik testtir. Ailede bilinen bir tek gen hastalığı varsa ya da çift bu hastalığın taşıyıcısıysa, embriyoların bu gen açısından değerlendirilmesini sağlar. Kistik fibrozis ve Huntington hastalığı, bu yöntemle değerlendirilen hastalıklara örnek olarak verilebilir. PGT-M, bilinen ve tanımlı bir hastalık söz konusu olduğunda gündeme gelir.
PGT-SR, yapısal kromozom değişikliklerine yönelik testtir. Bazı kişiler kromozomlarında dengeli bir yer değişikliği (translokasyon) taşır. Bu kişilerin kendileri çoğu zaman sağlıklıdır, fakat embriyolarında kromozomların dengesiz dağıldığı durumlar görülebilir. PGT-SR, bu dengesiz yapıları taşıyan embriyoların ayırt edilmesine yardımcı olur.
Süreç tüp bebek tedavisiyle başlar. Yumurtalar toplanır, laboratuvarda döllenme sağlanır ve embriyolar genellikle blastokist aşamasına kadar izlenir.
Biyopsi sırasında blastokistin dış tabakasındaki trofoektoderm hücrelerinden küçük bir örnek alınır. Bu hücreler ağırlıklı olarak plasental dokulara katkı sağlar. Bebeği oluşturacak iç hücre kitlesinin korunması hedeflenir.
Trofoektoderm biyopsisinin embriyo üzerindeki etkisi, daha erken gelişim döneminde yapılan biyopsilere göre daha düşük kabul edilir. Yine de işlemin embriyo üzerindeki etkisi tamamen dışlanamaz. Analiz yöntemi uygulanacak PGT türüne göre seçilir.
PGT-A’da NGS gibi kromozom kopya sayısını değerlendiren yöntemler kullanılabilir. PGT-M’de ise ailede tanımlanan genetik değişikliğe yönelik özel bir test hazırlığı gerekebilir.
Biyopsiden sonra embriyolar genellikle vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur ve genetik rapor beklenir. Sonuç hazırlandığında embriyonun durumu ve klinik plan birlikte değerlendirilerek dondurulmuş embriyo transferi planlanabilir. Raporun hazırlanma süresi kullanılan laboratuvara ve test türüne göre değişir. Tahmini takvim planlama görüşmesinde paylaşılır.
Son yıllarda embriyoya hiç dokunmadan yapılan yaklaşımlar da araştırılıyor. Embriyonun geliştiği kültür sıvısındaki genetik materyalin incelenmesi bunlara örnektir. Bu yöntemler son derece önemli olsa da henüz standart klinik uygulamanın yerini almış değildir.
Embriyoda genetik test kararı, doğru sorular ve kişiye özel bir planla daha anlaşılır olur. Genetik test seçeneklerinizi kişisel klinik verilerinizle birlikte değerlendirmek için
İzmir'de Doç. Dr. Funda Göde ile iletişime geçebilirsiniz. Güncel bilimsel literatür eşliğinde tüp bebek sürecinizi birlikte planlayabiliriz.
Genetik testin en net gündeme geldiği durumlar, ailede tanımlı bir genetik risk bulunanlardır. Bilinen bir tek gen hastalığı ya da taşıyıcılık söz konusuysa PGT-M, dengeli bir kromozom yer değişikliği (translokasyon) taşıyıcılığı söz konusuysa PGT-SR değerlendirmeye alınabilir. Bu iki başlıkta amaç, bilinen bir hastalığın ya da dengesiz kromozom yapısının embriyoya taşınıp taşınmadığını görmektir.
PGT-A, ileri kadın yaşı veya tekrarlayan transfer başarısızlığı öyküsünde bazı hastalar için değerlendirilebilir. Yaş tek başına yeterli bir karar ölçütü değildir. Yumurtalık rezervi, beklenen embriyo sayısı, önceki tedavi sonuçları ve çiftin öncelikleri birlikte ele alınır. PGT-A’nın bu gruplarda toplam canlı doğum olasılığını artırdığına ilişkin kanıtlar kesin değildir. Tekrarlayan gebelik kaybında rutin kullanımını destekleyen veriler de sınırlıdır.
PGT-A sonucunda embriyolar genellikle birkaç grupta anılır. Bir grup, kromozom sayısı beklenen düzende olan embriyolardır. Bir grup, kromozom sayısı eksik ya da fazla olan embriyolardır. Bir de ara bir tablo vardır: mozaik.
Mozaiklik, tek bir embriyoda farklı kromozom yapısına sahip hücre gruplarının bir arada bulunmasıdır. Kimi zaman sonuç bu iki uç arasında bir yerde çıkar. Bunun bir sebebi, incelemenin embriyodan alınan çok az sayıda hücreye dayanmasıdır; az örnekle çalışıldığında sonuç istatistiksel sınırda kalabilir. Böyle bir sonuç, embriyonun elenmesi gerektiği anlamına gelmez. Mozaik embriyolar tutunabilir ve dış görünüşüyle sağlıklı doğumlarla sonuçlanabilir, bazı tiplerinde tutunma başarısı daha düşük olabilir.
Genetik taramanın sağlayabileceği katkılar arasında, transfer için uygun embriyonun önceliklendirilmesi ve bilinen bir tek gen hastalığının ya da dengesiz kromozom yapısının değerlendirilmesi (PGT-M ve PGT-SR) yer alır.
Sınırlamalar da en az avantajlar kadar belirleyicidir. Genetik test yalnızca tüp bebek sürecinde yapılabilir ve embriyodan örnek alınmasını gerektirir. Sonuç bazı embriyolarda mozaik ya da belirsiz çıkabilir.
Değerlendirme sonrası transfer edilebilir embriyo sayısı azalabilir, bu da kimi durumda o tedavi döngüsünde transferin yapılamamasına yol açabilir. Bu yüzden güncel kılavuzlar, PGT-A'nın canlı doğumu artırmak amacıyla herkese rutin uygulanmasını önermez.
Genetik test yapılan döngülerde embriyolar çoğunlukla dondurulur ve sonuçlar geldikten sonra dondurulmuş embriyo transferi planlanır. Transferde genellikle tek bir uygun blastokist tercih edilir; bu yaklaşım çoğul gebelik olasılığını azaltmaya yardımcı olur.
Transfer zamanı, embriyonun gelişim evresi ile endometrium hazırlığının uyumuna göre planlanır. Progesteron kullanım süresi, embriyonun çözme sonrası durumu ve laboratuvar değerlendirmesi bu planın parçalarıdır. Beşinci veya altıncı gün ifadesi blastokistin gelişme zamanını gösterir; tek başına transfer gününü belirlemez.
PGT sonucu gebelik dönemindeki genetik değerlendirmelerin yerini almaz. Gebelik oluştuğunda prenatal tarama ve tanı seçenekleri, uygulanan PGT türüne ve sonuca göre yeniden değerlendirilir. PGT-M, PGT-SR veya mozaik embriyo transferinden sonra genetik danışmanlık özellikle değerlidir.
İzmir'de embriyoda genetik test sürecinde ilk adım, testin çiftin durumuna uygun olup olmadığını değerlendirmektir. Yaş, önceki gebelik ve tedavi sonuçları, ailede tanımlı genetik risk ve elde edilen embriyoların durumu bu değerlendirmeye katkı sağlar.
Bu yaklaşımda her karar kişiye göre şekillenir. Somut olarak dört başlık öne çıkar:
• Genetik testin yapılıp yapılmayacağı ve yapılacaksa hangi türün (PGT-A, PGT-M ya da PGT-SR) uygun olduğu,
• Döllenme yönteminin klasik tüp bebek mi yoksa mikroenjeksiyon (ICSI) mi olacağı,
• Transferin hangi günde planlanacağı ve
• Transfer edilecek embriyo sayısı.
Genetik test maliyeti testin türüne, incelenecek embriyo sayısına ve gerekli laboratuvar işlemlerine göre değişir. Genetik danışmanlık, embriyo biyopsisi, dondurma ve çözme işlemleri maliyet planına dâhil edilebilir. PGT-M uygulamalarında ailede tanımlanan genetik değişikliğe yönelik özel bir test hazırlığı gerekebilir. Güncel ücret bilgisi, planlanacak işlemler belirlendikten sonra paylaşılır.
Kaynakça
Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertil Steril. 2024;122(3):421-434.
National Institute for Health and Care Excellence. Fertility problems: assessment and treatment. NICE guideline NG257. London: NICE; 2026.
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertil Steril. 2023.
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. 2023.
American College of Obstetricians and Gynecologists. Preimplantation Genetic Testing. ACOG Committee Opinion No. 799. Obstet Gynecol. 2020;135:e133-e137.
del Arco de la Paz A, Giménez-Rodríguez C, Selntigia A, Meseguer M, Galliano D. Advancements and challenges in preimplantation genetic testing for aneuploidies: in the pathway to non-invasive techniques. Genes. 2024;15(12):1613.
Test türüne göre değişir. PGT-A embriyonun kromozom
sayısını, PGT-M ailede bilinen bir tek gen hastalığını, PGT-SR ise
kromozomların dengesiz dağıldığı yapısal değişiklikleri değerlendirir.
Hangisinin gerektiği çiftin öyküsüne göre belirlenir.
Genetik test, transfer için uygun embriyonun
önceliklendirilmesine ve bilinen bir genetik hastalığın değerlendirilmesine
katkı sağlayabilir. Bu bilgi değerlidir, fakat gebeliği ya da sağlıklı bir
bebeği garanti etmez.
Genetik test her çift için başarıyı artıran bir işlem
değildir. Seçilmiş durumlarda, kişinin genetik ve klinik tablosu katkı
görebileceğini işaret ettiğinde değerlendirmeye alınır. Amaç, gereksiz işlemden
kaçınmak ve testi yalnızca size fayda sağlayabileceği durumlarda kullanmaktır.
Süre kullanılan laboratuvara ve merkeze göre değişir.
Genetik test yapılan döngülerde embriyolar dondurulur ve sonuç geldikten sonra
transfer planlandığı için süreç tek bir tedavi döngüsüyle sınırlı kalmayabilir.
Size özel takvimi planlama görüşmesinde net biçimde paylaşırız.
Hayır. Genetik test her çift için gerekli değildir. En
net gündeme geldiği durumlar, ailede tanımlı bir tek gen hastalığı ya da
translokasyon taşıyıcılığı bulunanlardır. PGT-A ise yaş, öykü ve önceki tedavi
sonuçlarına göre kişiye özel değerlendirilir.
Not: Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi yerine geçmez. Kişisel tanı ve tedavi planı için hekim değerlendirmesi gerekir.
